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Médicos
ESPECIALIDAD DE ENDOCRINOLOGÍA
Cariotipo en sangre periférica
Es un examen que identifica alteraciones cromosómicas estructurales y numéricas detectables con la citogenética convencional.
- Tipo de muestra: sangre periférica en tubo de extracción de sangre con Heparina de Sodio de 4mL.
- Tiempo de entrega de resultados: 15 días calendario.
Paneles moleculares
Los paneles de NGS son exámenes genéticos que abarcan genes implicados en una misma patología. Se utilizan cuando el fenotipo del paciente es claro y su causa puede tener origen en múltiples genes. Pueden incluir de dos a más de 100 genes.
- Tipo de muestra: sangre periférica en tubo de extracción de sangre con EDTA de 3mL.
- Tiempo de entrega de resultados: 5 a 6 días semanas.
Microarray Cromosómico 750k
Este examen permite la identificación de deleciones y duplicaciones en todos los cromosomas. El examen está indicado para la investigación de la discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y el autismo, así como los síndromes de múltiples malformaciones.
Particularmente, esta prueba detecta una gran cantidad de condiciones genéticas severas no identificadas por el análisis cromosómico tradicional.- Tipo de muestra: sangre periférica en tubo de extracción de sangre con EDTA de 3mL.
- Tiempo de entrega de resultados: 22 días calendario.
Exoma clínico
Este análisis genético es el más eficaz para identificar mutaciones en una variedad de trastornos genéticos. Consiste en la secuenciación de todos los exones a través del genoma.
Este examen completo examina miles de genes simultáneamente siendo una solución rápida y costo-efectiva de un solo paso.El estudio del exoma se sugiere para los siguientes cuadros clínicos:
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