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La Medicina Genética es una especialidad que busca diagnósticos causados por alteraciones del ADN, a través de la entrevista al paciente, historia familiar y examen físico.

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Pruebas de Diagnóstico

Estas pruebas confirman un diagnóstico propuesto. El objetivo de confirmar un diagnóstico es conocer la enfermedad, complicaciones, pronóstico, riesgo de recurrencia y en lo posible mejorar el manejo.

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Pruebas Predictivas

Estas pruebas son para identificar a las personas que tienen riesgo de una enfermedad antes de la aparición de los síntomas, especialmente cuando tiene antecedentes familiares de una enfermedad en particular y existe un método de intervención para prevenir la aparición de dicha enfermedad o para minimizar su gravedad.

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Pruebas Reproductivas

Estas pruebas se realizan para determinar pérdidas del embarazo, valoración de parejas consanguíneas, portadores sanos y donantes de gametos.

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